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颐莲玻尿酸面膜，肌肤的补水神器

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影像与临床相结合：从皮肤开始

病例1、脑颜面血管瘤综合征(Sturge-webersyndrome)本病是常见的先天性神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)，可能与遗传因素有关，表现为常染色体显性遗传，无种族和性别差异。临床及影像特征：1.面部沿三叉神经分布的“葡萄酒色血管瘤”。2.大约90%的患者有癫痫发作,约50%的患者智力减退和精神障碍，40%患者有青光眼。3.病侧大脑半球有不同程度的萎缩。4.脑回样钙化，典型者钙化呈“车轨征”（tramtrackingsign）。5.增强后软脑膜下的血管瘤呈脑回样强化。病例2、银屑病(牛皮癣)性关节炎-Psoriasis临床及影像特征：1.国外报道,有5%～7%的银屑病患者伴有关节炎症状。银屑病患者的关节炎症状大多发生于皮肤损害之后，中年男性多发。2.皮损先发者56.3%～60%，从皮损出现至出现关节病症状的间隔时间为18个月～30年；皮损和关节症状同时发生者12.5%～14.3%；关节炎先发者25.7%～31.3%,间隔时间为3个月～3年。3.银屑病性关节炎多发于四肢远端小关节，也可累及腕、肘、肩、膝、髋等大关节及脊柱等部。可为单一、少数或多发关节病变，但多为单侧不对称性分布。4.X线表现：软组织肿胀、骨质疏松、骨质吸收破坏及关节间隙变窄甚至融合等。骨质破坏特点为关节边缘部的虫蚀样、穿凿样骨质破坏，后逐渐扩展至中央部；指／趾骨端破坏、削尖，突入邻近增宽而凹陷的基底部，形成“笔套征”，是该病的典型表现。5.CT表现为骶髂关节间隙狭窄、关节面毛糙、虫蚀样破坏、周围骨质增生硬化。6.银屑病性关节炎的诊断相对较为困难。对有典型银屑病皮损的患者,结合X线表现等,一般可以明确诊断。病例3、皮肌炎(Dermatomyositis)临床及影像特征：1.皮肌炎是一种以进行性对称性近端肌无力和典型的皮肤损害为特征的自身免疫性疾病。主要累及皮肤、血管,常伴有关节、心脏等多器官损害,各年龄组均可发病,临床易误诊。2.儿童皮肌炎的另一重要特征是钙质沉积，而且经常泛发全身。皮肤钙化表现为全身广泛的钙盐沉积。成人皮肌炎常常并发恶性肿瘤，并通常在1年内出现。3.皮肤损害:表现眶周有暗紫红色斑,部分累及面颊、头皮；指趾关节伸侧Gottran皮损；躯干、四肢弥漫性红斑、丘疹、鳞屑、异色样变；甲周红斑、毛细血管扩张或甲小皮增厚等。4.肌肉表现：出现咽部不适、吞咽困难、声音嘶哑，下肢肌肉有轻度萎缩,有不同程度的举手、下蹲后站起、上台阶困难等症状。血清中骨骼肌酶增高,尤其是CK、LDH、转氨酶和醛缩酶。5.内脏损害:影响肺、肾、心等。X线胸片或CT示间质性肺炎；尿常规检查有微量蛋白尿或管型尿,部分病人肾功能有轻度异常；心电图或心脏B超检查异常。病例4、结节性硬化(Tuberoussclerosis)又称Bourneville病,是一种遗传性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率低。多见于儿童，多无性别和种族差异,在许多器官中有错构瘤生长（常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位）。1880年Bourneville首先发现结节性硬化患者大脑存在着白色质硬的结节样病灶,故命名为结节性硬化症。临床及影像特征：1.1908年Vogt描述该病典型的三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)。2.结节性硬化的皮肤表现有特征性,是诊断的重要线索和依据。面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、鲨革样皮疹、多发性甲周纤维瘤及色素减退斑因形态和部位特殊,有确定或协助诊断的意义。3.面部血管纤维瘤是最常见的皮肤表现,皮损表现为面颊鼻翼两侧成蝶翼状分布的一些小的淡黄色、粉红色、红色、正常肤色或淡褐色质硬丘疹,常累及鼻唇皱褶部。4.甲周纤维瘤也是较特征的一个皮肤表现。5.大脑最常累及的器官。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处；室管膜下结节多位于侧脑室。两种结节随着年龄增长均可出现钙化。室管膜下钙化结节为特征性表现,80%患者中出现。CT检查对于这种钙化结节敏感性极高,但对于小的,尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下钙化结节,CT的检出率不如MRI。常伴室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。6.肾脏也是常累及的器官之一,有5种肾脏病变可能出现,包括错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤等,其中错构瘤最为常见。病例5、神经纤维瘤病(NF1型)(Neurofibromatosis)临床及影像特征：1.该病最早由Smith于1849年描述,直到1882年,VonRecklinghausen比较详细的阐述了本病的组织学特点及与神经系统的关系。临床上将此病分为两大类型:VonRecklinghausen病(NF1型)和双侧听神经瘤(NF2型)。2.Ⅰ型是中枢及末梢神经多发性肿瘤以及皮肤的牛奶咖啡色素斑和血管、内脏损害。该病多为常染色体显性遗传,部分亦可能为显性基因的突变所致,发病率为30～40人/10万人,男性略多于女性。3.Ⅱ型表现为颅内听神经瘤,以双侧多见,占82%左右,多伴有听神经的增粗；三叉神经亦可侵及；视神经胶质瘤发病率仅次于听神经瘤。其他部位的肿瘤较少见,主要为脑膜瘤,常为多发。4.NF脊柱改变主要为骨骼的异常及神经纤维瘤,骨骼改变包括脊柱侧弯、脊柱后突、椎体压缩、偏平颅底、硬膜囊扩大及椎体后缘凹陷,脊膜膨出及假性脊膜膨出；如合并神经纤维瘤的病变常呈明显的强化,横断或冠状位上可见哑铃状生长,好发于脊神经根和马尾,可发生于几个脊神经节段。5.皮肤损害:多发性牛奶咖啡斑,以背部、下腹和大腿内侧较集中。还可见腋窝或腹股沟雀斑。病例6、多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）临床及影像特征：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhanscellhistiocytosis,LCH)是由树突状细胞家族中的朗格汉斯细胞(Langerhanscell,LC)单克隆增生所致,可发生在任何年龄段,多见于儿童，男孩较女孩容易受累。儿童发病率每年约为1/25万,发病年龄高峰为1～3岁。多系统朗格汉斯细胞组织细胞增生症（multisystemLangerhanscellhistiocytosis，MS-LCH）是指累及两个或两个以上系统(或器官）的LCH。有50％～55％的LCH累及皮肤粘膜。除了骨骼系统，皮肤是第二个容易发生LCH的器官。朱里等回顾性分析国内文献报道的918例诊断LCH，55.5％皮肤受累，以皮疹为首发症状的占11.55％，所有病例均合并其他系统损害，以肝肿大、脾肿大、骨损害、肺部损害最为常见。皮肤损害可见于全身任何部位，最常见于躯干、头面部，其次为四肢、颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀部等处。主要表现为广泛的红色或棕色斑丘疹、脂溢性皮炎样皮疹、湿疹样损害、瘀点、瘀斑等，可以结痂（尤其以耳后和头皮病灶多见）。病例7、基底细胞痣综合征(Gorlinsyndrome)Gorlin综合征为一种少见的常染色体显性遗传性疾病,Brinkley和Johnson1951年首次报告该综合征。最先由Gorlin(1960)正式报告。又称基底细胞痣综合征。临床及影像特征：1.皮肤多发性基底细胞痣(癌)。2.常合并多发性颌骨角化囊肿囊肿为多房(单发者为单房),边界清晰,密度均匀,对邻近骨质有侵蚀，下颌骨邻近软组织稍肿胀,增强后囊肿壁环形强化,壁厚薄均匀。3.骨骼:双侧叉状肋、脊椎畸形:侧突椎体部分融合;隐性骶椎裂。4.大脑镰、小脑幕和基底神经节的钙化。病例8、AIDS患者卡波西肉瘤(Kaposi’ssarcoma)临床及影像特征：1.1872年Kaposi首先报告卡波西肉瘤（Kaposi’ssarcoma,KS），肿瘤多中心发生，全身皮肤及血管广泛受累。近年来，由于AIDS的流行，KS的发病率明显上升。2.表现为紫色结节性皮肤损害，被称为经典型KS。好发于头部、颈部、躯干和黏膜，且呈对称性分布。开始为粉红色斑疹，常与皮纹方向一致，以后颜色变暗，形成淡紫色或棕色的斑疹或斑块，最后变为出血性皮损和结节。3.肺部：表现为双肺多发性结节或片状影。早期呈串珠样结节，晚期结节增大。病例9、结节病（Sarcoidosis）临床及影像特征：1.结节病是一种原因未明的多系统肉芽肿性疾病。最常累及的器官有肺,其次是皮肤病变和眼的病变,浅表淋巴结、肝、脾、肾、骨髓、神经系统、心脏等几乎全身每个脏器均可受累。2.本病临床皮疹表现形态多样,故需与多种临床疾病相鉴别。皮肤病变包括斑片状或结节性病变、狼疮性冻疮、斑丘疹、皮肤斑点、鱼鳞癣、色素沉着不足、红皮病、狼疮样红皮病、皮肤溃疡、牛癣样皮损、瘢痕性脱发、皮下病变、皮肤萎缩等。3.结节病X线有以下特点:肺门肿大淋巴结大多对称,多个结节相连时呈分叶状,边缘光滑锐利。病例10、窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病(RosaiDorfmanDisease；sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy)临床及影像特征：1.RosaiDorfman病(Rosai?DorfmanDisease,)是一种少见组织细胞增生性疾病,又称窦性组织细胞增生伴巨淋巴结病(sinushistiocytosiswithmassivelymphadenopathy),1969年由Rosai和Dorfman首先报道。本病主要发生于淋巴结内,但好发于儿童及年轻人,男女比例为1.4：1,黑种人及白种人多见,黄种人极少见。2.淋巴结受累为首发症状。并可累及腋窝、腹股沟和纵隔淋巴结。3.约43%的患者可同时伴有淋巴结外受累,如皮肤、骨骼、鼻窦、上呼吸道、中枢神经系统等。其中最常受累的部位是皮肤约占11%。4.皮肤改变不典型。受累部位以颜面为主,其次为躯干和四肢。皮损表现多样,常为孤立或泛发的丘疹或结节,表面呈红褐色,界限清楚,质软。早期常为卫星簇状分布,病程长者可融合成暗红色硬块或者色素性浸润斑块；亦有环状肉芽肿样、脓疱样、红皮病样及痤疮样皮损形态；个别皮损表面可破溃、出血。皮损数量不等,常为多灶性,也可仅有单个皮损,或先后发生多个皮损。

倪政欣

皮肤病的激光治疗选择

激光在临床医学治疗中的应用越来越广泛，特别是在皮肤科激光已经成为一种必备的现代化治疗手段。“选择性光热作用”理论的提出使激光治疗技术发生革命性的变化，传统的连续激光在破坏病变组织的同时也造成了正常组织的损伤，所以脉冲激光逐渐成为主流激光被临床所接受，针对不同类型的皮肤病变选择不同波长、脉冲宽度、功率密度的激光将会带来意想不到的治疗效果，下面介绍几种常见面部皮肤病变治疗的激光选择与应用。1　良性增生性病变面部良性增生性病变表现为单个或多发的损害突出于皮肤平面，超脉冲CO2激光（10600nm）和铒激光（2940nm）的热效应主要被水分吸收，组织穿透较浅，能精确地破坏增生组织，对周围正常组织损伤小，术后反应轻，瘢痕的发生率极低，从而达到去除病灶的目的。超脉冲CO2激光与铒激光相比，前者穿透组织略深，治疗时间短，设备已国产化，应用更广泛；后者更多用于激光皮肤磨削术。1.1　扁平疣好发于面部，散在的扁平圆形或多角形斑片、丘疹，正常皮色、淡红色、淡褐色或棕褐色，可沿皮肤抓痕出现条形损害（同形反应）病理改变主要位于表皮上部细胞空泡化，真皮无变化。扁平疣是由乳头瘤病毒感染所致，对内服和外用药物治疗无效时可选择激光治疗。1.2　脂溢性角化（老年斑）多发于30－40岁以上的中老年人，亦可见于青年人。早期损害为扁平、界限清楚的斑片，表面光滑或呈绒毛状。以后逐渐高出皮面，表面粗糙并有脂溢性薄痂，淡褐色或棕褐色。组织病理变化为表皮角化过度，棘层肥厚和乳头瘤样增生。1.3　汗管瘤以青中年女性常见，主要发生于眼周，散在孤立的圆形扁平丘疹，少数人在额、颈、胸腹部有累及。皮损表面有蜡样光泽，多为正常皮色、红色或褐色。病理表现为真皮上部上皮细胞聚集的小团块，中央有发育不良的汗管。1.4　毛发上皮瘤为常染色体显性遗传，多于儿童期发病。以面中部沿鼻唇沟对称分布、散在孤立的半球形或锥形坚实性丘疹，正常皮色表面有光泽。病理表现为真皮内角质囊肿及类似基底细胞组成的肿瘤岛。1.5　Pringle皮脂腺瘤（血管纤维瘤）为常染色体显性遗传，多于儿童期发病。是结节性硬化症的皮肤表现之一，面部以鼻唇沟为中心散在坚韧的红黄色小丘疹，直径1－10mm，组织病理显示真皮内有增生的毛细血管、皮脂腺或不成熟的毛囊，患者可同时出现甲周纤维瘤，腰骶部鲛鱼皮斑和白色斑等多种损害。以上5种病变多选择超脉冲CO2激光进行治疗。对仅有色素加深而未高出皮面的扁平疣或脂溢性角化，选用Q开关Nd:YAG激光/KTP激光（1064nm/532nm）或Q开关翠绿宝石激光（755nm）治疗；对结节性硬化红色损害，在激光去除突出表面部分后再用染料激光（585nm）或Nd:YAG激光（1064nm）去除血管扩张，以增加疗效。2　色素性病变面部色素性病变对美容的影响较大，近十年来新型Q开关激光在治疗先天性色素病变方面发挥了主导作用，几乎取代了传统的连续激光、冷冻、物理磨削和化学剥脱等方法。Q开关技术是在数纳秒的脉冲时间内使色素颗粒瞬间爆破，而对周围正常组织细胞不产生破坏，部分色素颗粒向表皮移行随痂皮脱落，更多的颗粒被巨噬细胞吞噬，经淋巴循环排出体外，是一种最安全、有效的方法。2.1　面部色素痣真皮黑素细胞的良性肿瘤，多发生于儿童或青年期，表现为黑色或褐色的点状斑疹、丘疹，数毫米至数厘米大。病理上根据痣细胞巢的位置又分为皮内痣、交界痣、混合痣。采用超脉冲CO2激光逐层烧灼、炭化以去除肉眼可见的色素。CO2激光在破坏痣细胞的同时无选择性地损害表皮及周围正常组织，所以要严格掌握适应症，对较大的色素痣激光后会遗留瘢痕，建议选择手术切除。对于有恶变趋向的色素痣，虽然激光治疗能封闭血管、淋巴管，能阻断肿瘤细胞的转移，我们认为要首选手术切除，同时送病理学检查进一步确诊。2.2　太田痣面部单侧上下眼睑、颞部及颧部青灰色、蓝灰色或褐色的色素性斑片，少数发生在双侧，患侧巩膜可有色素性斑片。组织病理显示真皮中上部胶原纤维束之间散在大量的黑素细胞。2.3　颧部褐青色痣常见于女性，多有家族性发病。主要在两侧颧部，少数也可在眼睑、鼻部，为群集的1－5mm灰褐色或黑灰色圆形、不规则形的色素沉着性斑片。病理显示真皮上部胶原纤维间散在黑素细胞。太田痣和颧部褐青色痣的病变部位于真皮浅层，由于激光在组织中的穿透深度与激光的波长成正比，所以选用Q开关翠绿宝石激光（波长755nm）、脉冲宽度50－100ns，能量密度5－8J/cm2，光斑直径3mm。Q开关Nd:YAG激光（波长1064nm），能量密度5－8J/cm，光斑直径3－7mm。2.4　雀斑面部较多的黄褐色点状色素沉着，为常染色体显性遗传，病理显示表皮基底层黑素细胞中黑素含量增加。由于病变部位较表浅，选择Q开关倍频Nd:YAG激光（KTP激光532nm）或Q开关翠绿宝石激光（577nm）。3　血管性病变影响美容的良性皮肤血管性病变主要有“血管瘤”、“血管畸形”和“毛细血管扩张”三大类。“选择性光热作用”的机理是针对血液中的靶色基－氧合血红蛋白，氧合血红蛋白选择性地吸收特定波长的激光，瞬间产生的热量使血红蛋白发生凝固、微血栓形成、血管内皮细胞受损，从而导致病变部位的血管永久性破坏。根据激光的特性，在治疗中应该掌握管腔越细、位置越表浅，激光的脉冲宽度越短；反之管腔越粗、部位越深则脉冲宽度越长。激光波长的选择多围绕在氧合血红蛋白542nm、577nm吸收峰附近。3.1　毛细血管畸形－鲜红斑痣本病为先天性毛细血管畸形，多于出生时或出生后不久在皮肤表面粉红色、红色或暗红色斑片，边缘不整齐、不高出皮面，压之不退色。随着年龄增长损害等比例扩大，但色逐渐加深，皮损肥厚，晚期可隆起或表面出现结节。病理显示早期累及的毛细血管细而表浅，激光治疗完全清除的可能性较大，治疗效果好，4－8岁以后由于畸形的血管增粗，虽经多次治疗有明显改善但难以彻底清除。目前开展较多的是利用“选择性光热作用”治疗原理，针对血红蛋白吸收峰选择倍频YAG激光（532nm）、染料激光（585nm、595nm）或Nd:YAG激光。光敏剂常选用HMME（血卟啉单甲醚）或HPO（血卟啉衍生物）；激光光源选择：铜蒸气激光（510.6nm和578.2nm）、氩离子激光（488.0nm和514.5nm）及倍频YAG激光（532nm）。3.2　血管瘤－草莓状血管瘤为先天性血管良性肿瘤，出生时或出生后不久发生。病变可局限于浅表毛细血管时为“草莓状血管瘤”，累及较深的小血管时为“海绵状血管瘤”，当两者同时存在时为“混合性血管瘤”，组织病理学显示血管内皮细胞大量增生。临床表现：草莓状血管瘤色鲜红，质地柔软的斑块，边界清楚，多略高出皮面；海绵状血管瘤则可扪及深部的团块。血管瘤有其自然病程，在1岁以内为增殖期，肿瘤组织体积增长迅速；以后进入静止期和消退期，所以部分血管瘤可能自行消退。传统的观点认为大部分血管瘤不需要治疗，但也有学者提出儿童期血管瘤一旦确认推荐早期干预，以阻止其进入增殖期，同时给家人带来更大的心理压力。对于浅表的草莓状血管瘤可选择SPTL染料激光（585nm和595nm）、倍频YAG激光（532nm）和Nd:YAG激光，部分混合性血管瘤也可以选用长脉宽或连续输出的Nd:YAG激光。发生在特殊部位或累及部位较深的海绵状血管瘤应该采取多种方法治疗，包括局部注射或系统使用糖皮质激素、普萘洛尔，浅层X光照射、免疫抑制剂和外科手术等。3.3　毛细血管扩张面部毛细血管扩张可由遗传因素和后天性季节、饮食、情绪及使用某些药物、化妆品所致。临床表现程度不同，从持续性面部皮肤发红到显明可见的线条状或树枝状扩张的血管，如激素依赖性皮炎、酒渣鼻早期、痤疮后红色痕迹等。治疗时要根据病变的范围、血管的直径选择激光的波长，单纯性的皮肤发红选择强脉冲（IPL）照射，血管扩张明显时选择染料激光(578nm,585nm或Nd:YAG激光。在某些情况下将强脉冲光与激光使用会出现更佳的疗效。3.4　蜘蛛痣本病原发于皮下一根小动脉血管扩张，血液从该动脉血管向周围呈放射性扩展，当点状压迫中央小动脉时，血管网立刻消失，去除压力后放射性的网状迅速恢复。治疗选择染料激光（585nm、595nm）或超脉冲CO2激光。4.颜面、躯体处认为影响容貌的毛发，如发际、胡须、腋毛、胸毛、四肢毛等。随着激光技术发展，激光脱毛术以安全、高效的特点去除多余毛发，它分半导体激光、固体激光及光动学激光等。它以黑色素为目标，主要利用激光的热效应，破坏毛干的干细胞、毛囊及毛乳头，延缓毛发生长或使它失去再生长条件，而达到永久性脱毛。5.皮肤表面的色素斑、毛细血管扩张、面部细小皱纹、毛孔粗大，瘢痕、皮肤粗糙、弹性差，可选择光子嫰肤，是一种特殊波长的宽谱可视光，波长为560～1200nm，又称为强脉冲光（IPL），它集光子技术的精华，高重复频率和大光斑，有效的刺激胶原蛋白增生，使皮肤恢复弹性、光泽，同时选择性祛除皮肤表面各种色素性斑块、毛细血管扩张，是一项无创伤性皮肤医学美容新方法。激光在皮肤美容方面的应用已经受到广泛的关注，不同波长的激光为我们提供了更多的选择，使治疗趋向于灵活性和个体化。同一种病变可以选择数种类的激光，不同的损害又可以用同一种类的激光进行治疗。在临床治疗中掌握激光的特性，正确选择激光的波长、能量和脉宽等重要数据，才能使疗效达到最大，不良反应降至最低。

刘光金

软组织肿瘤病理诊断的基本思路（引自江西省人民医院病理科...

软组织肿瘤的病理诊断是临床病理学中最疑难的领域之一，本文从肿瘤还是反应性病变、良性、交界性还是恶性、间叶源性还是其它、肿瘤分化方向（组织起源）如何、软组织肿瘤WHO分类如何以及怎样书写病理诊断报告六个方面阐述软组织肿瘤病理诊断的基本思路。北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科白楚杰1肿瘤还是反应性病变？每看一张切片，都应从反应性病变开始考虑，直到证明不是。反应性病变常常遵从一定的组织病理学规则并且有某种组织结构构成。有一些假肉瘤可以有活跃的核分裂像，然而它们不但是良性的，而且还常是非肿瘤性的，如：结节性筋膜炎、增生性筋膜炎、增生性肌炎、增生性滑囊周围炎、非典型性纤维性息肉、乳头状血管内皮细胞增生、骨化性肌炎、手术后梭形细胞结节等。因此核分裂本身不能被依靠作为肿瘤或恶性度的标准。2良性、交界性还是恶性？一个病变首先应考虑为良性，直到找到足够的诊断恶性的证据。2.1观察的基本要求：确切的部位、大体形态、基本细胞成分（组织形态）。2.1.1确切的部位不同组织类型的良恶性肿瘤，好发部位不同。如脂肪瘤，可发生于全身皮下有脂肪组织的部位，也可发生在肌间或肌间隙中，而脂肪肉瘤主要发生于下肢和腹膜后。血管瘤主要发生于皮肤和皮下组织，而血管肉瘤主要发生于头颈、面部、乳房、大腿深部肌肉.2.1.2大体形态良性肿瘤体积小，有完整包膜/不完整，或呈浸润性生长，如平滑肌瘤、粘液瘤，纤维瘤病，肿瘤的质地，颜色和结构与相应的正常组织近似,很少有出血，坏死和囊性变。而肉瘤体积较大，无包膜或假包膜，呈浸润性生长较多，切面灰白鱼肉样或脑髓样，常伴有出血、坏死、囊性变。2.1.3基本细胞成分（组织形态）良性软组织肿瘤的组织形态大致与起源组织相似，基本上与正常组织类似，仅是数量或结构排列上有差异，如脂肪瘤，纤维瘤，平滑肌瘤，血管瘤、淋巴管瘤、血管球瘤等。恶性软组织肿瘤主要是肉瘤，其共同特征是富于细胞，弥漫分布瘤细胞具有异型性，核分裂易见，并常有出血，坏死，囊性变，其组织形态与正常起源组织相差较大，且随其细胞分化程度不同而不同。分化好者，常能在肿瘤内找出某些起源组织的形态特点和结构排列，如横纹肌肉瘤内见横纹和横纹肌母细胞，平滑肌肉瘤内有肌原纤维，脂肪肉瘤内含有脂肪细胞和脂肪母细胞等，淋巴管和血管内皮肉瘤常具有管腔结构，MFH、隆突则具有车辐状或漩涡状结构等。分化差者或低分化者，其细胞体积较小，近似星形细胞，小圆形成卵圆形细胞、小多边形细胞，细胞与胞核的形态、大小、染色均不规则，有时出现各种奇异巨细胞，核分裂相多见。2.2某些良性病变的组织形态酷似恶性，易误诊为肉瘤。某些良性肿瘤及瘤样增生，其细胞增生活跃，细胞幼稚，核大，核分裂相易见，具有假肉瘤样结构。如结节性筋炎、增生性筋膜炎、增生性肌炎等易误诊为肉瘤。任何具有组织培养样特点的肿瘤，像在筋膜炎和肌炎所见的，应考虑为良性，直到证明不是为止。具有梭形细胞或高度多形性的“小花状”细胞（但没有增多的血管成分）的边界清楚并有包膜的脂肪病变也应考虑为良性。奇异的核特点可能在一些反应性和肿瘤性的良性软组织病变中见到，譬如：平滑肌瘤和神经纤维瘤可能含有这些特点。另外，应该注意某些易误诊为肉瘤的良性病变，如脂肪母细胞瘤易误为粘液脂肪肉瘤，放射性纤维瘤在细胞异型易误诊为纤维肉瘤，骨化性肌炎因其细胞幼稚，核分裂相易见，伴骨组织形成易误诊为骨肉瘤，乳头状内皮增生误诊为血管内皮肉瘤。2.3有的恶性肿瘤由于细胞分化较好，异型性不明显，也极易误为良性。如：脂肪瘤样脂肪肉瘤。2.4充分考虑核分裂率决定某些肿瘤类型恶性度的重要性，如平滑肌肿瘤，部位和核分裂率在决定恶性方面是关键的。子宫平滑肌肉瘤的核分裂率多于10个/10HPF，消化道平滑肌肉瘤的核分裂率多于2个/25HPF，腹膜后平滑肌肉瘤的核分裂率1~5个/10HPF以上。2.5肉瘤是从良性软组织肿瘤恶变而来的吗？很少看到这个现象。大多数肉瘤是从头发生的，仅在少数病例可以推测出与它相关的低度恶性或良性病变的可能性。少数胃肠道间质瘤的邻近结节呈绝对良性的组织学表现。3间叶源性还是其它？发生在器官（特别在乳腺、食管和呼吸道）的“肉瘤”应被考虑为假肉瘤性癌，直到证明不是（辅助性技术——免疫组化、超微检查）。毕竟不同的癌可能酷似纤维肉瘤或有破骨细胞样巨细胞的MFH，这些可能发生在乳腺、胰腺、膀胱以及其他部位。肾细胞癌可以有肉瘤样的形态，因此，在某些肉瘤内的透明细胞成分应该提醒你注意这种可能性。淋巴瘤不但可以酷似小圆细胞肿瘤，而且能相似多形型和炎症型MFH，只有仔细注意到核的细节。另外，新近被认识的滤泡性树突状细胞肿瘤、指突状细胞肿瘤以及间变性大细胞淋巴瘤，很可能被误认为其他肉瘤。梭形细胞癌具有欺骗性，并且因为常规细胞角蛋白标记物经常阴性，所以常误诊为肉瘤。在不同的粘膜部位如喉、口鼻腔以及皮肤，鳞状细胞癌转化为梭形细胞癌是一个已被认识的现象，事实上，它是一型纤维母细胞样形态的化生。一些研究注意到这种改变可能伴随以CK反应的丢失，同时获得波形蛋白和平滑肌肌动蛋白（SMA）的表型。黑色素瘤是突出的组织学上假冒者之一，它可以假冒普通型和粘液型MFH、平滑肌肉瘤、上皮样肉瘤和恶性外周神经鞘瘤（MPNST），当有空泡形成时还应包括脂肪肉瘤。任何病变具有上皮样和梭形细胞两类细胞时，应当在考虑肉瘤之前先排除黑色素瘤。黑色素瘤的核内包涵体（假包含体）不是完全特异，但它的存在可能是暗示有黑色素瘤存在的可能性，是有帮助的形态学特征。4肿瘤分化方向（组织起源）如何？4.1免疫组织化学技术的应用软组织肿瘤在形态学上具有多样性，是临床病理诊断与鉴别诊断较困难的一类肿瘤。间叶源性肿瘤标记物是间叶细胞或组织的固有成分，可存在于正常组织细胞中，这些细胞来源的良恶性肿瘤均有不同程度表达。因此，在区别上皮和间叶性肿瘤中，这些标志物具有特别重要意义，有些标记物对某一组织来源的肿瘤具有一定特异性，可用于肿瘤的分类和提示某些肿瘤的组织学来源。若能熟悉各种间叶细胞标志物的功用和标记谱系，则有助于软组织肿瘤的诊断与鉴别诊断。现将常见组织细胞形态结构易混淆的肿瘤免疫组化标记作一简要介绍。4.1.1小圆细胞肿瘤此类肿瘤细胞多为圆形，体积较小，常呈片状及弥漫性分布，常规HE诊断非常困难。常见的小圆细胞肿瘤为胚胎性横纹肌肉瘤、原始神经外胚层肿瘤、恶性淋巴瘤、尤因瘤、神经内分泌肿瘤、小细胞癌和原始间叶肿瘤等。胚胎性横纹肌肉瘤较特异性标志物有Desmin、MSA、Myogenin，MyoD1和横纹肌Actin等，诊断中首选desmin和Myogenin或者MSA加横纹肌Actin，通过免疫组化标记鉴别诊断并非困难。尤因瘤的首选标志物为CD99，它除尤因瘤阳性外，某些上皮细胞亦可轻度表达，标记时可同时选择Vimentin，如CD99和Vimentin同时阳性可确诊。淋巴瘤免疫组化诊断则较容易，可同时选用LCA、TCell及BCell标志物等，淋巴瘤中除浆细胞瘤有时EMA阳性外，绝大多数肿瘤细胞不表达CK等上皮标志，但近年也发现极个别肿瘤可表达少量CK。原始神经外胚层肿瘤通常表达NSE、NF、CD99标志，有的也轻度表达CK，LCA不与该肿瘤发生交叉反应。神经内分泌肿瘤除NSE，Syn，NF阳性外，皮肤Merkel瘤可同时表达CK和NSE，而Vimentin常阴性反应。小细胞癌是一种分化非常差的上皮源性肿瘤，但可用CK、EMA、CEA或ESA标记，虽然分化较差仍可灶性表达，鳞状上皮部位发生的小细胞癌可选P－CK和HCK；内脏上皮发生的肿瘤则选LCK和CEA。肺和胃肠小细胞癌除CK外应加NSE、CgA、SCLC等神经元标志，因为这些部位的低分化上皮肿瘤常具有神经内分泌现象。原始间叶源性肿瘤诊断非常困难，有时除Vimentin阳性外，其余标记物均不表达，可采用排除法来判断。颅内低分化胶质细胞瘤，尤其是某些小细胞胶质肿瘤应与颅内淋巴瘤和神经母细胞瘤鉴别，该肿瘤恶性程度较高，虽然它们在分化过程中会丢失部分GFAP或MBP，但采用加强标记方法和仔细观察仍将发现少量或灶性阳性细胞，加上排除其他肿瘤方法是可以确诊的。4.1.2梭形细胞肿瘤属于该类的肿瘤比较多，如纤维源性肿瘤、平滑肌肿瘤、横纹肌肿瘤（梭形细胞型）、血管源性肿瘤、神经纤维肿瘤、间皮肿瘤、恶性纤维组织细胞肿瘤、肌上皮肿瘤、恶性黑色素瘤（梭形细胞型）、滑膜肿瘤和梭形细胞癌等。以往诊断这类肿瘤多靠特殊染色作辅助手段，但特染缺乏特异性，因此，诊断时感到非常困难。免疫组化标记对梭形细胞肿瘤的诊断有重要价值，绝大部分肿瘤通过免疫组化可能明确诊断。纤维瘤和纤维肉瘤等纤维源性肿瘤目前尚缺乏较特异的标志物，通常只有Vimentin呈阳性反应，只能以排除法来诊断。平滑肌肿瘤首选SMA、Calponin和Caldesmn等平滑肌标志；某些上皮样平滑肌肉瘤可以表达少量CK，应该说该肿瘤免疫组化标记诊断基本无困难。梭形细胞型横纹肌肿瘤常易发生误诊，其原因并非无标志物，而是这类肿瘤不多见，常被人们所忽视所致，若选用Myogenin和MyoD1等横纹肌标志物完全可以明确诊断。血管源性肿瘤是较常见的梭形细胞肿瘤，分为血管内皮瘤和血管外皮瘤。血管内皮肿瘤首选FⅧ、CD34和CD31，分化低的内皮肿瘤FⅧ优于CD34和CD31。荆豆凝集素（UEA）虽可标记内皮但无特异性；外皮肿瘤尚无有效特异性标志，Vimentin和SMA有时可阳性。在血管内皮和外皮肿瘤鉴别诊断中可应用Laminin和胶原Ⅳ，它们能标记血管基底膜，以此观察肿瘤细胞与基底膜的关系。外皮肿瘤的诊断应在排除内皮的基础上尚可诊断。神经鞘瘤和神经纤维瘤最常用的免疫组化标志为S-100和MBP、CD57，其中S-100和CD57敏感性较强，Laminin在鞘细胞基膜亦可阳性表达，故大部分肿瘤诊断不难。间皮肿瘤和滑膜肿瘤均有双向分化特点，可同时向上皮和间叶细胞分化，瘤组织可同时表达CK和Vimentin。间皮细胞较特异标志HMBE1和Calretinin是目前最常用的标志，免疫表型定位于胞膜，虽然某些腺癌也阳性表达，但多为局灶性且定位于细胞浆。间皮肿瘤一般不表达CEA。滑膜肿瘤尚无特异性标记。恶性纤维组织细胞瘤是非常易见的肿瘤，AAT、AACT、Lysozyme呈阳性反应，但缺乏特异性。CD68是近年来应用最普遍的组织细胞标志，其特异性较理想，非特异背景轻，在恶纤组免疫组化中可作为首选标志。肌上皮肿瘤有时很难与平滑肌肿瘤和神经纤维肿瘤相区别。该肿瘤的突出特征是免疫表型最复杂，CK、Vimentin、desmin、S-100、SMA、GFAP等亦可阳性表达。根据不同部位应选择不同标志，发生在唾液腺肌上皮肿瘤可用GFAP和S-100；乳腺肌上皮瘤S-100和SMA强阳性而GFAP多为阴性表达。肌上皮瘤与神经纤维源性肿瘤鉴别诊断还应加CK、MBP等标记。该肿瘤与平滑肌肿瘤除具有平滑肌共同的某些特征外，后者CK和S-100多为阴性表达，判断时应联合标记，综合分析和判断。梭形细胞恶性黑色素瘤免疫组化诊断并非难事，黑色素瘤Vimentin阳性反应而不表达CK等上皮标志，HMB45和S-100是该肿瘤的首选标记物。梭形细胞癌是一种低分化上皮源性肿瘤，P-CK和HCK是较理想的标记物，这类肿瘤一般CEA、EMA和ESA等内脏上皮标记不作为首选。4.1.3上皮样肿瘤常见的上皮样肿瘤有：上皮样肉瘤、透明细胞肉瘤、癌肉瘤、上皮样间质瘤、上皮样滑膜肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤、上皮样神经鞘瘤、上皮样血管肉瘤、肌上皮瘤、上皮样淋巴瘤等，上皮样肉瘤除具有上皮阳性成分外，梭形细胞可以具有纤维组织细胞或肌源性细胞等免疫组化标记特征。透明细胞肉瘤被认为是软组织恶性黑色素瘤，具有黑色素瘤的免疫组化标记特点。上皮样血管肿瘤、神经鞘肿瘤和平滑肌肿瘤除了共同特征可为CK、EMA上皮标记阳性外，各自都有自己的特异性标志。某些间变性大细胞淋巴瘤有时可表现为上皮样结构，可喜的是淋巴肿瘤均有较特异性标记如LCA、L26、CD3、CD45RO、CD30（Ki-1）、CD68和ALK等，都是目前应用最普遍的标记物。4.1.4多形性肿瘤这一组肿瘤的细胞学形态和组织结构常表现为多样性，细胞大小不一，有梭形及圆形，胞浆常较丰富，在诊断中有一定难度，恶性纤维组织细胞瘤有时表现为多形性细胞，大小异型最大，常伴瘤巨细胞，这些细胞对AACT、Lysozyme和CD68为强阳性表达；多形性横纹肌肉瘤用Myoglobin、Myogenin、MyoD1可以确诊；去分化平滑肌肉瘤虽然形态多样化，但其免疫组化表达常较理想；多形性神经鞘瘤中S-100和MBP阳性外，有时可表达HMB45，实为黑色素瘤型，该类肿瘤较少见，但注意与真正黑色素瘤相鉴别；恶性蝾螈瘤为神经纤维源性肿瘤向横纹肌分化，该肿瘤的特征是除具有神经肿瘤标志外还有横纹肌分化成分，肌源性标记为阳性反应；多形性癌选用P-CK、ESA、EMA可以确诊；关于多形性脂肪肿瘤目前还缺乏特异性标志，免疫组化还不能有效标记，只能通过排除法，并结合脂肪染色等特殊染色帮助诊断；恶性黑色素瘤有时形态学表现为多形性，若选用S-100和HMB45等标记则易于明确诊断；星形胶质细胞肉瘤可为多形性，伴瘤巨细胞，异型程度较大，免疫组化标记这些怪异型的瘤巨细胞常表达GFAP，因此免疫组化诊断不困难。4.1.5腺泡状肿瘤该类型肿瘤是一组具有独特的腺泡状组织结构的肿瘤，常见于腺泡状软组织肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、副神经节瘤及神经内分泌肿瘤等。腺泡状软组织肉瘤由上皮样细胞组成，瘤细胞多边形，胞浆嗜酸细颗粒，排列呈圆形或椭圆形的细胞巢，巢间为薄壁血管相隔。免疫组化对该肿瘤缺乏特异性标志，近年来发现某些病例可表达Vimentin、desmin、Myosin、Actin和MyoD1等肌细胞标志，而NSE、CgA和CK为阴性反应，因此有人认为该肿瘤可能起源于一种转化的肌细胞。虽然有一定肌细胞标志，但仍不如真正的肌细胞表达强，故应结合其它标记物综合判断。腺泡状横纹肌肉瘤由原始间叶组织及分化程度较低的横纹肌细胞组成，形成腺泡状结构的高度恶性肿瘤，免疫组化应首选desmin、Myogenin、MyoD1和MSA，由于该肿瘤有特异性标志，应该说通过免疫组化标记诊断并不困难。某些副神经节瘤中少部分肿瘤有时排列呈腺泡状结构，鉴于该肿瘤属于神经内分泌肿瘤，免疫组化显示NSE、NF、CgA、Syn和某些神经肽类激素阳性。颗粒细胞瘤的瘤细胞胞质丰富，嗜酸性颗粒状，呈巢状排列，以往认为该肿瘤来源于横纹肌，近来免疫组化显示S-100、NSE、NF可呈阳性反应，故将该肿瘤归类于神经源性肿瘤。甲状腺癌、肺腺泡细胞癌、肝癌和肾癌中某些类型均可呈腺泡状排列，常与副神经节瘤相混淆，但上述几种癌表达CK、EMA、CEA等上皮细胞标志，故鉴别诊断不难。4.2重视软组织肿瘤的组织学构型诊断软组织肿瘤很讲究组织学构型（pattern），一些肿瘤和瘤样病变具有特征性的组织学构型。4.2.1以小圆细胞为主要瘤细胞的肿瘤（要注意排除非软组织肿瘤：未分化癌、小细胞恶黑等）：胚胎性横纹肌肉瘤、软组织尤因肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、神经母细胞瘤、PNET（①原始小细胞②神经上皮分化成分③纤维成分，以上三种成分可以混合出现，亦可单独出现）、圆形细胞脂肪肉瘤、软组织淋巴瘤。4.2.2具有腺泡状结构的肿瘤：腺泡状软组织肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、副神经节瘤、脊索样肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤、颗粒细胞肌母细胞瘤。4.2.3具有栅栏状结构的肿瘤：神经鞘瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、恶性蝾螈瘤、滑膜肉瘤、平滑肌肉瘤、4.2.4具有丛状结构的肿瘤：神经纤维瘤、雪旺细胞瘤、丛状纤维组织细胞瘤。4.2.5具有丛状毛细胞血管的肿瘤：粘液型脂肪肉瘤、粘液性恶性纤维组织细胞瘤。4.2.6具有车辐状（storiform）结构的肿瘤，多见于组织细胞源性肿瘤如：恶性纤维组织细胞瘤、皮肤隆突性纤维肉瘤、纤维组织细胞瘤。少见于：车辐状胶原瘤、神经纤维肉瘤、MPNST、梭形细胞型横纹肌肉瘤、颅外脑膜瘤。4.2.7具有双相分化型肿瘤，瘤细胞具有分化为上皮型和纤维型两种细胞，并可发现两种细胞的移行，如：滑膜肉瘤、间皮瘤、黑色素瘤。4.2.8具有血管周细胞瘤样结构肿瘤：血管周细胞瘤、间叶性软骨肉瘤、滑膜肉瘤、MPNST、血管球瘤、肾小球旁细胞瘤、肌纤维母细胞瘤、间皮瘤、脂肪肉瘤（少见）、神经母细胞瘤、孤立性粒细胞瘤或肉瘤以及少见的淋巴瘤。4.2.9具有菊形团结构的肿瘤：神经母细胞瘤（真假）、PNET（假）、MPNST（少见）、骨外尤因瘤（假菊形团）、副神经节瘤。4.2.10具有粘液的肿瘤，有些STT常见原始粘液样间叶组织或粘液细胞，如：神经鞘粘液瘤、粘液脂肪肉瘤、葡萄状横纹肌肉瘤（胚胎性横纹肌肉瘤）。出现粘液样变性，如：神经纤维瘤、神经鞘瘤、恶性神经鞘瘤、滑膜肉瘤、脊索样肉瘤。起源未定的粘液性STT肿瘤，如：粘液瘤、软组织骨化性纤维粘液瘤、恶性骨化性粘液瘤、表浅性血管粘液瘤（伴有或不伴有上皮成分）、侵袭性血管粘液瘤（粘液+厚壁血管）。4.2.11含有骨或软骨结构肿瘤：骨化性肌炎、腱鞘巨细胞瘤、皮下骨外软骨瘤、间胚叶软骨肉瘤、骨肉瘤、恶性间叶瘤。4.2.12具有上皮样细胞肿瘤：上皮样肉瘤、上皮样平滑肌肉瘤、上皮样血管肉瘤、上皮样恶性神经鞘瘤、上皮样滑膜肉瘤、上皮样恶性间皮瘤、上皮样神经纤维瘤。5软组织肿瘤WHO分类如何？软组织肿瘤有120余种类型，加上各种亚型和变型总数超过200种。根据肿瘤生物学行为的不同，分为良性和恶性两大类，前者称“瘤”，后者称“肉瘤”。某些肿瘤的生物学行为介于良恶性之间，具有局部侵袭能力，通常不发生转移，称“交界瘤”或“中间性肿瘤”，如非典型纤维瘤，上皮样血管内皮瘤等。鉴于瘤样病变和真性肿瘤在实践中无法严格予以区分，故分类中避免使用“瘤样病变”这一名称，将这类病变归入良性肿瘤，如纤维瘤病。某些肿瘤尽管起源组织相同，良、恶也能确定，但组织形态明显不同，或分化程度不一，为适应病理诊断和临床治疗的需要，常根据细胞类型、分化程度以及其他特征如发生部位，病因等再分出亚型和变型。例如，血管瘤分成毛细血管性、海绵状、静脉性、上皮样和肉芽肿性五个亚型，脂肪肉瘤分成分化良好、黏液样、圆细胞、多形性和去分化五型，其中分化良好脂肪肉瘤进一步分成脂肪瘤样、硬化性和炎症性三个变型。新分类中增加的新肿瘤达40种之多。纤维组织细胞性肿瘤是新增加的一大类肿瘤，包括良性、中间性和恶性三类10种肿瘤，其中，巨细胞纤维母细胞瘤和丛状纤维组织细胞瘤是20世纪80年代发现的组织类型。血管瘤样纤维组织细胞瘤过去认为是恶性肿瘤，现在将它归入中间性肿瘤。脂肪性肿瘤中增加了梭形细胞脂肪瘤、多形性脂肪瘤和非典型脂肪瘤。非典型脂肪瘤的组织型态相似于以往的分化型脂肪肉瘤，如发生在腹膜后、纵隔或四肢深部仍应诊断为脂肪肉瘤，相似形态发在浅表软组织则很少复发，现诊断为非典型脂肪瘤。脂肪肉瘤中增加了炎症性脂肪肉瘤和去分化脂肪肉瘤，后者是分化良好的脂肪肉瘤中出现具有转移潜能的高度恶性区域。在血管性肿瘤中主要增加了一类中间性肿瘤（血管内皮瘤），包括上皮样、梭形细胞和血管内乳头状三种血管内皮瘤，这些肿瘤易与血管肉瘤混淆。在横纹肌肿瘤中增加低度恶性的梭形细胞横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤伴有神经节样细胞分化的外胚层间叶瘤。在间皮肿瘤中增加了多囊性间皮瘤和分化良好的乳头状间皮瘤两种良性肿瘤。在周围神经肿瘤中增加了神经鞘粘液瘤和黑素性雪旺细胞瘤（良性和恶性），同时将原来组织起源未明的颗粒细胞瘤和透明细胞肉瘤也归入周围神经肿瘤。此外，还新增加了副脊索瘤，软组织骨化性纤维粘液样瘤、骨外尤因肉瘤、恶性横纹肌样瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤等。由于“滑膜肉瘤”已被认为并非起源于滑膜组织，新分类将其归入其他类的恶性肿瘤中。自WHO软组织肿瘤新的组织学分类公布以后，文献中又陆续报道了许多新肿瘤类型和亚型，例如：炎性肌纤维母细胞瘤，纤维组织增生性纤维母细胞瘤，恶性肌纤维母细胞瘤，低度恶性纤维粘液样肉瘤，炎性纤维肉瘤，硬化性上皮样肉瘤，巨细胞血管纤维瘤，颗粒细胞性隆突性皮肤纤维肉瘤，隆突性皮肤纤维肉瘤伴有肌样分化。颗粒细胞性平滑肌瘤和肉瘤，软骨样脂肪瘤，梭形细胞脂肪肉瘤，脂肪肉瘤伴有肌肉瘤分化，卡波西样血管内皮瘤、网状血管内皮瘤，巨细胞血管母细胞瘤，良性淋巴管内皮瘤，脂肪瘤性血管外皮瘤、小细胞性恶性间皮瘤、蜕膜样间皮瘤、腺性神经鞘瘤、神经母细胞瘤样神经鞘瘤、神经束膜瘤、软组织透明变性血管扩张性肿瘤、非典型和恶性骨化性纤维粘液样瘤。6怎样书写病理诊断报告？肉眼形态简要描述：肿瘤的大小、有无包膜、形状、质地、切面结构特点、颜色、有无出血、坏死、囊性变；肿瘤与皮肤、骨、大血管及神经的关系。组织学所见简要描述：细胞结构、细胞形态、大小、胞质结构、核形状及结构、核仁大小及结构特点、有无核分裂和病理性核分裂、核与质比例，组织结构有无出血、坏死、有无脉管内瘤栓及与周围组织关系等。特染、免疫组化结果：详细客观评价。最后诊断：确切部位、肿瘤类型、恶性程度。如分类诊断有困难，可作组织形态学描述性诊断：小细胞性肉瘤、梭形细胞肉瘤、多形性细胞肉瘤。当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

白楚杰

颅底肿瘤的种类有哪些

　　日常生活当中有很多的疾病也是我们无法控制的，对于颅腔内出现肿瘤的话，不仅对患者对家人来说都是一个很大的打击，有关于颅底肿瘤它的种类也有很几种，对于颅底肿瘤方面的资讯下面就让我们具体的去了解一下它的种类。　　颅底肿瘤的种类有哪些?　　(1)前颅窝底肿瘤　　起源于额骨的骨软骨瘤和成骨肉瘤、前颅窝底脑膜瘤，以及起源于鼻腔内的恶性肿瘤较为常见。早期可有嗅觉减退或丧失，颅内压增高症状(头痛，呕吐)，精神症状，癫痫发作;颅眶沟通的肿瘤可有眼球突出、复视和视力减退或失明等。　　(2)中颅窝底及海绵窦区的肿瘤　　颞下窝肿瘤多起源于中颅窝底脑膜瘤、三叉神经鞘瘤和血管纤维瘤，亦可有鼻咽癌侵入颅内等。常见症状是颜面部麻木或疼痛、咀嚼肌和颞肌萎缩以及海绵窦闭塞的表现如头晕头痛，复视，眼球运动障碍。亦可有癫痫发作等。　　(3)后颅窝底及小脑桥脑角肿瘤　　斜坡脑膜瘤和脊索瘤可出现一侧或双侧多发性Ⅲ～Ⅷ颅神经麻痹，脊索瘤往往在鼻咽部有肿物突出。颈静脉孔区肿瘤可出现Ⅸ～Ⅺ颅神经麻痹。舌下神经瘤表现为一侧舌肌麻痹或萎缩。瘤体大者可出现头晕，共济失调等脑干症状。　　(4)岩斜区肿瘤　　主要以后组颅神经症状为主，常见为复视，面部麻木，眼球活动受限，饮食呛咳，其次是头痛，眩晕，半身无力或偏瘫，共济失调(醉汉步态)等。　　颅底肿瘤的并发症　　a.前颅窝底肿瘤患者在切除手术后可能出现嗅觉丧失、脑脊液鼻漏的现象。　　b.海绵窦肿瘤的患者在术后可能出现动眼神经、外展神经等麻痹的症状。　　c.小脑脑桥角及颈静脉孔区肿瘤患者在切除手术后可能会出现三叉神经、面神经、听神经损害，发生吞咽困难、呛咳等后组颅神经症状等。　　d.斜坡和枕大孔区肿瘤术后可能出现典型的呼吸功能障碍的症状。　　以上文章内容为我们具体讲解了，头部在我们的生活当中起着主导的作用，他控制着我们的一言一行，如果大脑出现异常的话，颅底肿瘤就是我们头部出现的问题之一，所以我们一定要及时的做好护理工作，对于颅底肿瘤它的并发症，我们也具体地讲解了。希望你们能够早日康复。

张洪钿

结节性硬化症伴癫痫的手术治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，该病可影响身体的多个系统，在中枢神经系统中，癫痫是其常见的症状之一。病因：基因突变是引起结节性硬化症最常见的病因，目前发现有两种不同的基因突变，TSC1基因定位于9q34，TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率，但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在，则子女的再发概率为50%。临床表现：结节性硬化症的典型表现呈三联症：癫痫、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤。1、癫痫80%-90%的患儿有癫痫发作，多出现在2岁前，有多种发作类型。2、精神发育迟滞约60%的患儿存在智力低下，特别是2岁以前的发病者，常于癫痫同时存在。另外，还可出现运动和语言发育迟缓、记忆障碍、运动过多和攻击行为。3、皮肤改变典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑，有时也可出现咖啡牛奶斑。约70%-80%的患者可发现面部血管纤维瘤，以往成为皮脂腺瘤，实际并非皮脂腺，而是由血管和结缔组织所组成。治疗：药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。药物治疗不满意的患者，经综合评估后可考虑手术治疗。1、明确致癫痫责任病灶，在中枢神经系统，结节性硬化症为多发病灶，明确致癫痫的责任病灶非常重要。2、对那些不能明确癫痫病灶，临床表现为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut样发作者，可根据脑电图结果和患者的临床表现，采取胼胝体部分或者全段切开，以减少癫痫的发作次数、减轻发作程度。3、脑叶切除术，因结节性硬化症的脑内结节好发于颞叶、额叶皮层或者皮层下，在不能明确致癫痫结节时，可根据脑电图和患者的临床症状学进行综合评估，在不影响重要功能的前提下，行颞叶或额叶等脑叶切除术。生酮饮食疗法：无手术条件的可试用生酮饮食疗法。

张华

转载：多囊肾

多囊肾疾病分类　　根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）和常染色隐性多囊肾病（autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD）。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。河北省胸科医院泌尿外科范正超　　ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HEPKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。　　ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。由于ARPKD是一种少见病，多发生于儿童，故本文仅介绍ADPKD。发病原因　　本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。　　目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色体短壁（16p13.3），基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。PKD2位于第4染色体长臂（4q22~23），基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种，包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等。发病机制二次打击学说　　Qian等在1996年提出了体细胞等位基因突变学说，即“二次打击（two-hit）”学说。该学说认为多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因（生殖突变），基因型为杂合子，此时并不引起多囊肾病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，杂合子的正常等位基因也发生了突变（体细胞突变），即“二次打击”，丢失了正常单倍体，个体才发生多囊肾病。根据“二次打击”学说，第2次基因突变发生的时间和部位决定了肾囊肿发生的时间和部位。目前认为PKD1基因较PKD2更易发生突变，因此PKD1基因突变导致的多囊肾病发病率高，起病早。此外，也有可能PKD1和PKD2基因同时发生突变，这一现象称为“交叉杂合性”，即在生殖细胞PKD1基因突变基础上发生了体细胞PKD2基因的突变或单一个体同时发生PKD1和PKD2基因的突变。这种交叉杂合性突变患者较单一基因突变者病情更重。螺旋区-螺旋区相互作用假说　　多囊蛋白1分布于细胞膜表面，细胞外区有与海胆精子的卵胶受体同源的区域，激活该区域后发生顶体反应，调节离子通道转运活性；多囊蛋白2分布于内质网和细胞膜，两者通过C端的螺旋区，发生螺旋区-螺旋区相互作用，作为受体共同感知胞外配体的刺激，以阳离子作为第二信使将信号通过共同途径传至细胞核，调节细胞的增殖、分化和迁移，保证产生和维持正常肾小管形态。因此，两种多囊蛋白中的任何一种发生突变，都会导致信号产生及传导通路的异常，在人类和鼠类引起病理改变相同的多囊肾病，这就是螺旋区-螺旋区相互作用学说。纤毛在多囊肾病发病中的作用　　纤毛存在于大多数细胞表面的一种细长的管状结构，按结构和功能分为初级纤毛以及运动纤毛两种，具有运动和感知外界信号的功能。研究表明，多囊肾病是一类纤毛相关疾病。肾脏纤毛由肾小管上皮细胞伸入肾小管腔，与尿液直接接触，其功能主要是作为机械感受尿流刺激。多囊蛋白1和多囊蛋白2共同表达在肾脏纤毛并形成多囊蛋白复合体，将机械刺激转成化学信号，细胞钙离子内流增加，调节细胞周期和分裂。肾脏纤毛结构及结构异常或PC1和PC2结构及功能障碍均可导致肾囊肿性疾病的发生。　　综上所述，遗传突变基因是杂合子，在毒素、感染等环境因素“二次打击”下，体细胞发生突变，引起纤毛或多囊蛋白结构和功能异常，细胞周期调控和细胞内代谢障碍，上皮增殖，形成微息肉，阻塞肾小管管腔；基底膜成分异常，细胞极性改变，小管细胞细胞腔膜面分泌液体增加；同时新生血管形成增多，为不断增殖的细胞提供营养。以上这些表型异常使囊肿衬里上皮细胞不断增殖，囊肿进行性增大，产生了类似良性肿瘤的生物学行为，最终导致疾病进展和肾功能丧失。[1-2]临床表现　　ADPKD是一种累及全身多个系统的疾病，其临床表现包括肾脏表现和肾外表现。肾脏表现　　（1）肾囊肿：ADPKD患者的很多症状都与肾囊肿的发展密切相关。肾脏皮质、髓质存在多发液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。男性患者肾囊肿增大的程度高于女性患者。　　（2）疼痛：背部或肋腹部疼痛是ADPKD患者最常见的症状。随年龄及囊肿增大症状逐渐明显，女性更为常见。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血、结石或血块引起的尿路梗阻和合并感染。慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉肾被膜、肾蒂，压迫邻近器官引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。　　（3）出血：90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤后。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等。一般血尿均有自限性，2~7天可自行消失。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁，需排除癌变可能。　　（4）高血压：是ADPKD患者最常见的早期表现之一。肾功能正常的年轻ADPKD患者中，50%血压高于140/90mmHg，而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系，且随年龄增大不断升高。　　（5）肾功能损害：早期肾功能损害常表现为肾脏浓缩功能下降。大部分患者在囊肿增长的40~60岁年可维持正常肾功能；一旦肾功能开始下降，其肾小球滤过率下降速度每年约为4.4~5.5ml/min，从肾功能受损发展至终末期肾病时间约为10年。　　（6）其他：20%ADPKD患者常合并肾结石，多为尿酸和（或）草酸钙结石。泌尿道和囊肿感染是常见并发症，逆行感染为主要途径。和普通人群相比，ADPKD患者肾细胞癌的发病年龄更早，症状明显，且易发生双侧肉瘤样多中心转移灶。肾外表现　　除肾脏外，ADPKD还可累及消化道、心血管、中枢神经以及生殖系统等。肾外病变可分为囊性和非囊性两种。　　囊性病变是指囊肿累及肝、胰、脾、卵巢、蛛网膜及松果体等器官，其中肝囊肿发生率最高。肝囊肿随年龄增大而逐渐增多，极少影响肝功能，但囊肿体积过大可引起疼痛。　　非囊性病变包括心脏瓣膜异常、结肠憩室、颅内动脉瘤等。其中颅内动脉瘤危害最大，是导致患者早期死亡的主要原因，见于8%ADPKD患者，家族史阳性患者发生率可达22%。多数患者无症状，少数患者出现血管痉挛性头痛，随着动脉瘤增大，动脉瘤破裂的危险性增加。诊断　　主要依据家族史、临床表现以及辅助检查确立诊断，其中60%ADPKD患者有明确的家族史，临床表现如前所述，确诊需作影像学检查和基因诊断。家族遗传史　　ADPKD具有常染色体显性遗传病特征，即代代发病，男女发病率相等，患者基因为杂合子，外显率100%，但仅60%患者有明确家族史。临床诊断标准　　主要标准：①肾脏皮髓质弥漫散布充满液体的囊肿；②明确的多囊肾家族遗传史。　　次要标准：①多囊肝；②肾功能衰竭；③腹壁疝；④心脏瓣膜病变；⑤胰腺囊肿；⑥脑动脉瘤；⑦精囊腺囊肿；⑧眼睑下垂。　　如具有两项主要标准以及1项次要标准，临床即可确诊ADPKD。如仅有第1项主要标准，无家族遗传史，则要有3项以上的次要标准，才能确诊ADPKD。影像学检查　　1、超声检查：是ADPKD首选诊断方法。其主要超声表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现：肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。够用高敏度超声可发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和ADPKD直系亲属筛查的方法。定期采用超声检测ADPKD患者肾脏体积大小、血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价疗效以及预测疾病转归。　　Ravine等1994年提出了一下B超诊断标准：有家族遗传史的30岁以下患者，单侧或双侧肾脏有2个囊肿，30-59岁患者双侧肾脏至少2个囊肿，60岁以上患者双侧肾脏至少各4个囊肿；如果同时伴有其他肾外表现，如肝囊肿等，诊断标准可适当放宽。此诊断标准敏感性97%，特异性90%，如无家族遗传史，每侧肾脏有10个以上囊肿，并排除其他肾囊肿性疾病方可诊断。　　（2）计算机断层扫面（CT）和磁共振成像（MRI）检查：精确度高，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映ADPKD疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。　　（3）基因诊断目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无ADPKD家族遗传史，而与其他囊肿型疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。[3]鉴别诊断遗传性肾囊肿性疾病　　1、ARPKD一般发病较早，多在婴幼儿期发病，合并先天性肝纤维化，导致门脉高压、胆道发育不全等。发生于成人时，临床上常与ADPKD很难鉴别，可行肝脏超声、肝活检鉴别，突变基因检测可确定鉴别。　　2、髓质囊性肾病（medullarykidneydisease，MCKD）常染色显性遗传，发病率较低。多于成年起病，肾脏囊肿仅限于髓质，肾脏体积缩小。B超、CT检查有助于诊断。　　3、结节性硬化（tuberoussclerosiscomplex，TSC）常染色体显性遗传，除双肾和肝脏囊肿外，还可出现皮肤及中枢神经系统的损害，如血管平滑肌脂肪瘤、恶性上皮血管平滑肌脂肪瘤、面部血管纤维瘤和色素减退斑等。临床主要表现为惊厥、反应迟钝，可与ADPKD鉴别。　　4、vonHippel-Lindau病（VHL病）常染色体显性遗传，双肾多发囊肿，常伴肾脏实体瘤（如肾细胞癌、嗜铬细胞瘤等）、视神经和中枢神经瘤，可与ADPKD鉴别。不伴实体瘤的VHL病与ADPKD相似，需要检测突变基因加以鉴别。　　5、I型口-面-指综合征（orofaciodigitalsyndrometype1）这是常见的X连锁显性疾病。男性不能存活，女性患者肾脏表现与ADPKD很难区分，但肾外表现可供鉴别。I型口-面-指综合征患者有口腔异常：舌带增宽、舌裂、腭裂、唇裂、牙齿排列紊乱，面部异常如鼻根部增宽、鼻窦、颧骨发育不良和手指异常。非遗传性囊性肾病　　1、多囊性肾发育不良是婴儿最常见的肾囊肿性疾病。双侧病变婴儿不能存活，存活者多为单侧病变。与ADPKD的鉴别通常较易，发育不良的一侧肾脏不满囊肿，无泌尿功能，对侧肾脏无囊肿，常代偿性肥大或因输尿管梗阻而出现肾盂积水。　　2、多房性囊肿多房性囊肿是一种罕见的单侧受累的疾病，在正常肾脏组织中存在孤立、被分隔为多房的囊肿，有恶变可能。其特征为囊肿被分割为多个超声可透过的房隔。　　3、髓质海绵肾髓质集合管扩张形成囊肿，排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与ADPKD鉴别。　　4、单纯性肾囊肿单纯性肾囊肿的发病率随年龄而上升，该病无家族史，肾脏家族体积正常，典型的肾囊肿为单腔，位于皮质，囊肿周围通常无小囊肿分布，无肝囊肿等肾外表现。一般无症状，呈良性经过，通常不需要治疗。　　5、获得性肾囊肿见于肾功能衰竭长期血液透析患者，透析时间10年以上者90%并发肾囊肿，无家族史，一般无临床症状。须警惕获得性囊肿并发恶性肿瘤。疾病治疗　　尽管今年来ADPKD发病机制的研究取得了很大进步，但迄今尚无有效的治疗方法。目前主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。ADPKD的治疗原则为：降低患病个体出生率，及早诊断，加强患者教育，定期检查，积极控制并发症，对于终末期肾病患者及时采取肾脏替代治疗。一般治疗　　注意休息，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食，病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创。患者应定期随访。控制并发症　　1、疼痛部分患者的疼痛为一过性，可先观察。若疼痛持续或较重可予止痛剂，但一般止痛剂效果较差。如果疼痛严重，止痛剂不能缓解且影响患者生活时，可慎重考虑手术治疗。　　2、出血有3种情况：一是囊内出血，患者有突发的疼痛，但无肉眼血尿。二是囊肿出血与尿路想通，出血到一定程度即破入尿路，排出体外，出现肉眼血尿；三是肾包膜下出血，量大，无血尿，血压可下降。除积极针对血尿产生原因如囊肿增大，高血压、泌尿系统及尿路结石等治疗外，卧床休息十分重要，常用的止血药作用不大，甚至会形成血块，导致尿路梗阻或诱发感染。极少数出血量较大的患者需要输血治疗。已行血液透析患者若反复发作血尿，应选用小分子或无肝素透析。对于出血量大，内科治疗无效者，可慎重考虑血管造影，行选择性肾动脉栓塞术或肾脏切除术。　　3、高血压是ADPKD常见的并发症之一，也是促进肾功能恶化因素之一。严格控制血压可延缓肾功能减退，减低病死率，目标值为130/80mmHg。高血压早期应限盐（2-4g/d），保持适当体重，适量运动。药物治疗首选ACEI、ARB和钙通道阻滞剂。对于药物不能控制的高血压，可考虑囊肿去顶减压手术、肾动脉栓塞术或肾脏切除术。　　4、感染：泌尿道和囊肿感染是常见的并发症。水溶性抗生素通过肾小球滤过、近曲小管分泌，脂溶性抗生素通过囊壁弥散至囊肿。因此联合使用水溶性和脂溶性抗生素。尽早进行致病菌培养，选用敏感抗生素，可获得较好疗效。疗程1-2周，对于肾囊肿感染还需更长疗程。肾外症状的处理　　1、多囊肝以减少肝囊肿体积为原则，可采用超声引导下囊肿穿刺抽液并注入硬化剂，还可采用手术治疗，如腹腔镜囊肿去顶减压术以及肝叶切除术。囊肿感染以囊液穿刺引流联合抗生素（复方新诺明和喹诺酮）治疗为主，疗程2-3周。　　2、颅内动脉瘤对于18~35岁有动脉瘤家族史的患者应进行MRI或血管造影。若无阳性发现，则5年后复查。若有阳性结果，应通过血管造影确定动脉瘤大小。直径小于6mm的动脉瘤、破裂危险性小，可保守治疗，每年随访一次。大于6mm的动脉瘤需要手术治疗。动脉破裂出血者，原则上为防止再出血及脑缺血，可应用可待因止痛，禁用阿司匹林，尽早外科治疗，最好在出血72小时内进行手术。25%患者动脉瘤破裂后5-14日会发生脑缺血，可酌情使用血管活性药物或钙拮抗剂。手术治疗　　保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，不同患者所选择的方案应依据症状的严重程度，病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。有报道，手术可刺激囊肿生长、促进肾功能不全进展，所以应严格掌握指征，仅限于药物治疗无效的剧烈疼痛和顽固性高血压，难以控制的感染或肾移植术前为安置移植肾。方法如超声引导下囊肿穿刺抽液术、囊肿去顶减压术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。肾脏替代治疗　　当ADPKD进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗。首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏是有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。肾移植是ADPKD终末期肾病另一治疗选择，移植后肾存活率以及并发症发生率与其它肾移植人群相似。肾移植前有囊肿感染、反复囊肿出血、严重高血压及巨大肾突入盆腔等表现，可行肾切除术。ADPKD患者肾移植后主要并发症之一是感染，其中尿路感染最常见。因此，移植后应对感染进行仔细监测和早期治疗。[4-5]疾病预后　　影响ADPKD患者的预后因素包括基因型、性别、年龄、发病时间、高血压、血尿、蛋白尿、尿路感染、肾脏及囊肿大小、妊娠、激素等。约50%的患者在57~73岁进入终末期肾病，进入终末期肾病的风险因素有PKD1基因突变、男性、30岁前发病、30岁前出现第1次血尿发作、35岁前出现高血压。终末期ADPKD患者最主要死因为心血管并发症，其次为感染。疾病预防　　早期诊断，优生优育。疾病护理　　ADPKD患者饮食：①多饮水（4000ml），建议ADPKD患者饮水量4000ml左右，保持尿量在2000-2500ml。②特别推荐采用柠檬汁加入所饮的温水中。忌饮用咖啡因过量的饮品，因为咖啡因加重细胞增殖及囊液分泌；③少吃盐，低盐饮食能保持较多尿量，减少肾囊肿增生及囊液分泌并减少感染及结石发生，同时有力控制高血压和减轻高血压的损害。④水果：早期及中期科含钾水果（如桔子和香蕉），但若出现明显高钾血症，必须限制高钾水果摄入。⑤蛋白质：饮食中含量应控制0.7~1g/kg.d。CKD3期应低蛋白饮食，即每天蛋白摄入量为0.6kg/d。⑥其他：忌浓茶和咖啡以及辛辣食物；　　此外，推荐长时间平路上散步，游泳，慢跑，太极，瑜伽；避免剧烈运动和竞技性对抗的身体撞击运动方式；保持平常心态，避免冲突、过度兴奋及悲观情绪。参考资料·1．中国肾脏病学/黎磊石，刘志红主编—北京；人民军医出版社，2008.8.·2．戎殳，梅长林，李青，等.271例常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床分析.中华肾脏病杂志，2005，,21:133-138·3．张树忠，周庆文，梅长林.常染色体显性遗传性多囊肾病常用的基因诊断技术.中华肾脏病杂志，2000,16:267-269；·4．GabowPA.Autosomaldominantpolycystickidneydisease.NewEnglJMed，1993,329:332-334；·5．LevyM,FeingoldJ.Estimatingprevalenceinsingle-genekidneydiseasesprogressingtorenalfailiure.KidneyInt,2000,58:925~943;

范正超

结节性硬化症（TSC）的疾病类型和症状,中医是如何治疗结节性硬化的

结节性硬化知识普及模块：结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种遗传的神经皮肤综合征。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。1.它属于什么类疾病是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。可为家族性发病，又可散发，多见于青年男性，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节。病理特征主要为错构瘤结节，主要发生于大脑、小脑，脊髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。临床典型三联征为：癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三联征”。2.结节性硬化的症状(1).皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著,很少累及上唇。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到(2).神经系统症状1.癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。2.智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。3.少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。(3).其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。此病包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。患有结节性硬化症不要着急，一定要坚强面对，每个人症状损伤损害的情况不同，所以展现出来的病情严重程度也是不一样的，及时做好准备工作，除了科学的治疗外还要做一些对身体皮肤等有益的事情。3.结节性硬化的病因结节性硬化症的主要机制是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，少数患者有TSC1失活突变。当TSC1或TSC2基因失活后，过度活化的mTOR促进细胞新陈代谢、细胞异常增生，导致结节性硬化症的发生。4.中医是如何治疗结节性硬化症的中医采用辩证分析治疗的方法：中医认为结节性硬化发病中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。中医消结通三汤诊疗结节性硬化主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。此药主要具有疏通经络、健脾补肾的作用。消结通三汤具有解毒、活血、健脑等功效，疏肝清热兼有活血之效，且不伐正气；开窍、通络、益肾、通窍、以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍；改善全血液循环，改善组织通透性，取其开窍益智之效，适在脾经主令，平补肾精壮筋骨摄涎唾，且不碍生机。中医卢顺义医师通过归纳、整理、深化，独创结节性硬化治疗方剂“消结通三汤”根据多年治疗此病的经验针对每个人病情不同，体质不同来进行灵活调整的药方，帮助了很多结节性硬化患者恢复健康，可以和正常人一样快乐的生活。最后希望患有结节性硬化症不要放弃治疗，积极的面对人生，直面困难，祝您早日恢复健康！

消结通三汤

结节性硬化是罕见病？你所不知道的结节性硬化症怎么办才好？

结节性硬化症是一种很罕见的疾病病变，基本上是由家族遗传或者基因突变所导致，多于儿童期发病，男多于女。TSC是一种少见的神经皮肤综合征，主要由外胚层组织和器官发育异常导致,是一种常染色体显性遗传病。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。这种病会随着年龄的增长而渐显，主要临床特征有三种：面部皮脂腺瘤，癫痫（婴儿痉挛）及智力减退。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。但有的患者不知道自己患有这个病，到长大成年症状也未曾发作过，直到结婚生子后，孩子突发症状检查出来才发现自己患有结节性硬化!首先要知道结节性硬化发作于哪些部位以及并发的症状。患者要知道的是此病被认为是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除神经系统和皮肤外，还可累及眼、肾脏、心脏、肺和骨骼系统。1.皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑和指（趾）甲下纤维瘤。约90%的患者有血管纤维瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。血管纤维瘤偶尔在出生时即已存在，至青春期因生长迅速而更为显著,很少累及上唇。85%患者可见色素脱失斑，为叶形、卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现，在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑，多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙，略高出皮肤，是灰褐色，直径自几毫米至5～6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟长出，有时为本病特征性皮肤损害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮肤纤维瘤等均可见到。2.神经系统症状（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。3.其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍，并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状，仅偶尔导致失明，其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外，可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。此病包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。患有结节性硬化症不要着急，一定要坚强面对，每个人症状损伤损害的情况不同，所以展现出来的病情严重程度也是不一样的，及时做好准备工作，除了科学的治疗外还要做一些对身体皮肤等有益的事情。结节性硬化患者在治疗过程中应注意个人饮食，多吃新鲜的水果和蔬菜，少吃牛肉、绵羊、狗肉等脂肪性食物。蔬菜和水果有助于消化，有利于通，油腻的食物不利于消化，会阻碍肠道。酒精、辛辣油炸食品应少吃不健康。清淡的食物对身体有益，是治疗疾病的好帮手。营养丰富的食物比较好，可以多吃。暴饮暴食、饥饿无常会损伤脾胃，影响健康，应该避免。此外，按医嘱要求，合理安排膳食，注意营养平衡。现在对结节性硬化症的治疗已经形成了一套完整的治疗方案，大夫会根据每个患者的具体情况，一人一方，灵活调成。采用中医药疗法消结通三汤配合心理疗法，日常锻炼各项护理，使不少病人走出抑郁烦闷的心境，提高了生活质量。虽然此疗法并不能直接根治本病，但确实是当下极佳的手段，对治疗结节性硬化效果是比较不错的，得了结节性硬化不要气馁，只要治疗就有无限可能。

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结节性硬化症基因检测为何会查不出突变来？

我们之前在结节性硬化症的诊断标准中提过，基因检测是结节性硬化症的直接确诊的金标准。然而，这项检测却存在一个很大的缺陷，就是阳性率并不高。高达25%的临床确诊的患者，即按照临床诊断标准是可以确诊结节性硬化症的，然而基因检测结果却是没有突变。这项21世纪高大上的精准医疗最依赖工具——基因检测，为何在结节性硬化症的诊断中如此不靠谱？从我的一个检测例子说起吧。北京大学第一医院皮肤性病科林志淼这是一个20多岁年轻的男性，通过网络查询怀疑自己有结节性硬化症，由于面临结婚，很担心将来孩子会遗传这个疾病，故找我面诊。我发现他脸部有很明显的多发性血管纤维瘤（皮脂腺瘤），甲周有纤维瘤，腰部有典型的柳叶状白斑，而且肾脏B超可以发现肾脏有多发错构瘤（很可能是肾血管平滑肌脂肪瘤）。根据结节性硬化症的最新诊断标准，他是可以直接确诊结节性硬化症的。为了避免后代遗传，也在患者强烈要求下，我给他采血进行了基因检测。图1-3.患者面部血管纤维瘤、腰部色素减退斑及肾脏B超结果，符合结节性硬化症诊断我采用了第二代测序的方法对他的外周血提取的DNA进行了检测，包括TSC1和TSC2基因，平均测序深度>200X。然而，二代测序回报的结果是阴性的，也就是患者的TSC1和TSC2基因的每个碱基都测了200遍却没有发现任何基因突变。如果外送给合作的第三方基因检测公司做，通常这个时候基因检测公司会给出一个阴性的报告，当然对于阴性的解释可能会写很多患者完全看不懂的话，大概就是说：虽然临床医生给您确诊了，但是我们没有检测出基因突变来，没有检测出来的情况不能排除是这个疾病，可能是balabala…一堆原因。但是对于患者来说，这是一个很糟糕的结果，患者最关心的下一代会不会遗传，我们没有办法给出明确答复；患者要求的产前诊断，我们也提供不了。这位患者满怀期望和对我满满的信任让我不敢怠慢，我把患者涉及TSC1和TSC2的所有原始测序数据都调出来，一个一个地仔细查看。没有过滤过的原始数据会掺杂很多假阳性的二代测序数据、低频的突变位点（一般把低于10%的变异位点数据会删除掉）和正常人有的SNP（单核苷酸多态性，不会导致疾病，每个人都有很多SNP）。近500多个变异位点我逐一仔细核对，检索正常人数据库，预测其致病意义并且查询相应文献资料。最后我发现了一个很奇怪的TSC2低频变异位点，即TSC2出现了一个仅有8%比例的插入移码突变（TSC2c.5130_5131insT），由于低于10%，很自然就被电脑的程序自动弃掉了。然而，这个突变位点的测序次数远高于假阳性的1-2次，达到了9次，因此被我列为高度怀疑对象。图4.患者二代测序结果中被我挑出的可疑突变位点我对患者的血样标本进行了第一代测序（Sanger测序）验证，发现患者血液标本DNA确实存在很低比例的移码突变峰。为了证实结果是正确而不是测序误差，我们重新取了患者的瘤体进行检测，结果瘤体DNA的Sanger测序发现同样的移码突变峰，而且比例更高。而我们验证了多个正常人DNA，无一例出现类似的突变峰。因此确认引起该患者的致病性突变位点就是TSC2c.5130_5131insT移码突变。我们也确认这个位点可以为他后期提供精确的产前诊断，避免后代遗传。图5.Sanger测序患者瘤体DNA中的移码突变峰这个患者虽然临床可以确诊结节性硬化症，但是实际上从基因检测结果来看，患者是很典型的镶嵌突变导致的疾病。镶嵌突变患者血液的基因突变比例可能会很低，在很多基因检测公司中，这样低比例的镶嵌突变会被当成假阳性结果处理掉，最后就漏掉了真正致病性突变位点，得出了阴性的基因检测结果。因此，如文章开头所述，结节性硬化症检测可以有高达25%的假阴性率。不过回头想，如果都按照机器设定的标准进行检测，假阴性是一定会出现的。真正用心做好检测，去寻找和发现问题，才是提高结节性硬化症基因突变检出率的最好办法，也才能不辜负患者满满的期待和信任。

林志淼

消结通三汤结节性硬化中医特色方法

结节性硬化（tuberoussclerosis，TS）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。下面我们一起来看下中医消结通三汤对结节性硬化症状治疗的依据：一.结节性硬化皮脂腺瘤：皮脂腺瘤属“痰核”之类，痰气凝结乃气血津液失常所致，又腠理津沫，偶有所滞，聚而不散则渐成此瘤，此瘤小如豆粒，大如鸡蛋，球形或半球形，性质柔软有弹性，高出皮面，有移动性，境界清楚。治疗以益气健脾、除湿化痰之功，脾气健运，津液得行，痰湿无由以生，瘤核自然得消。二.结节性硬化癫痫1.消结通三汤定痫熄风法中医认为结节性硬化癫痫发病，以“风、痰”为患，风主动摇，故抽搐、痰迷心窍而神昏，癫痫的产生是机体气血不和，血不和则肝失养，容易内动生风，气不和则上逆化火、炼液成痰，容易形成痰火相搏、迷闭孔窍、痰可化热、热盛化火、火极生风，因此定痫熄风成为治疗癫痫的常法。2.消结通三汤平肝泻火法癫痫属神志疾患，火热炽盛常是其主要的诱发原因，大凡五志过极或房劳过度而郁火内生，郁火忧思可生肝火，房劳伤肾，肾阴不足，因肾水不济，心火过盛。火邪一方面炼熬津液，酿成热痰，另一方面触动内伏痰浊，使痰随火升、郁滞之气不得泄越，化火升腾、阻蔽心包，而使癫痫发作，故平肝熄风也是治疗癫痫常用方法之一。3.消结通三汤祛痰开窍法痫症之作主要由痰浊、痰聚所致，古有“无瘸不作痰”之说，痫由痰起，故治病必先祛痰，痫病之痰与一般痰邪有所不同，痫病之痰具有随风气而聚散和胶固难化的特征，患者每有积痰于内，若遇惊恐、饮食失节、劳累、高热等情况，“以致脏气不平、经络失调，一触积痰、厥气风动、卒焉暴逆、莫能禁止。”痰为津气所聚凝着既久、裹结日深，即成胶固不拔之势，癫痫病人久发难愈，缠绵不止的病理基础，正是这股固于心胸的“顽痰所致”，痰邪为病是癫痫的根本原因，故痰邪作崇最为重要，因此祛痰开窍是治疗癫痫始终一贯的法则。4.消结通三汤活血化瘀法心血不遂而瘀，瘀则经络不通，经络不通是引起癫痫发作的直接原因，而血瘀又是引起经络不通的主要原因之一。癫痫古有血瘀之说，《婴童百问》有“血滞心窍、邪气在心、积惊成痫”的记载，现代医学研究也发现，活血化瘀可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，并可改变血液流变性质，从而利于癫痫的控制。脑为元神之府，若脑部受伤或气郁血行不畅，致郁血内停、血流不畅，致神明遂失而发痫症。另外，痰浊和血瘀可相互影响，痰浊停留，可致气血运行不畅、气滞血瘀则津液流受阻，而变为痰浊，痰瘀互结可使癫痫反复发作。所以活血化瘀更是治疗癫痫的最重要的方法之一。三.结节性硬化智力低下结节性硬化智力低下中医的“痴呆”、“五迟”、“五软”、“惊胎“、“解颅”等症。脑为髓海之先天禀赋不足，后天患病所致，病机为阴阳不和或不足，致使心神钝塞，神识不明。常有父母精血不足、孕期多病、早产、产妇高龄或堕胎不成等与本病密切相关。又因肾功能受损，导致大脑发育不良。为人的生长发育，包括脑的发育均需要肾中所藏精气充养，若父精不足，母血亏损，则造成先天之本亏虚，或小儿出生后体弱多病及哺养失调，营养不良，五脏六腑精气不足，元以充养肾精，也可导致肾藏精气不足，肾精不足则髓海不充，脑无所养而成智力低下；心主神明血脉，开窍于口舌，言为心声。心血亏虚，神失所藏，则言语举止笨拙而成痴呆。外因：适实多因惊恐、跌仆损伤于脑，或因新生儿难产等导致瘀血积于大脑；或因高热及其他急性病发作失于救治或救治不当而致痰浊蒙蔽神明，出现痴呆等智力低下症状。治疗则以心、肝、脾、肾、肝等多方面入手，运用“消结通三汤”醒脑开窍法，辅助辅以活血、化痰、补肾、消积等法治疗结节性硬化症疗效颇佳，从多年的实践证明，中医药治疗此病，对智力低下儿童的学习成绩、语言表达能力等均有明显的提高。肖某男9岁男性，患儿，病史集：正月初突然出现意识不清、呼之不应、全身无力症状，发生惊厥抽搐，表现为牙关紧闭、口吐泡沫、双眼凝视、颈项强直、四肢抽搐，入当地急诊考虑为“惊厥待诊”给予降温、得以控制后开激素维持，后期多次反复发作，在网上查到消结通三汤可以治疗此病，详细了解后来电预约面诊。家族史：家族有色素脱失斑史，惊厥史不详，父亲有皮肤色素脱失斑及面部血管纤维瘤，有惊厥发作史。既往史：生后即发现皮肤色素脱失斑，婴幼儿期惊厥发作数次，智力发育落后于同龄儿，情绪易激动，受责备时有抓打头部等自伤行为。大夫诊断后消结通三纯中药汤剂加减药物治疗调整将近半年多的时间恢复后随访至今尚无惊厥发作。

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